地贫基因分型全套？
地中海贫血基因，根据合成障碍的肽链不同，将其分为α和β两种地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因；β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。
1、孕前筛查，通过血常规、血红蛋白、电泳等方法发现携带者。
2、基因检测，孕前和早孕期通过基因检测技术，明确阿尔法贝塔珠蛋白基因的异常，为产前诊断做准备。
3、产前诊断，中孕期羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α和β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫和畸形患儿的出生。
血常规能查出地贫吗
地中海贫血症，作为一种遗传性血液疾病，如果孕妇患上的话就会对胎儿造成不良影响，严重的甚至会导致致命。所以孕妇你尽早确诊并采取治疗相关措施。那 血常规能查出地贫吗 ？ 血常规能查出地贫吗 地中海贫血(简称地贫)，是一种遗传性血液病，在中国南方的广东、广西、海南多见。据了解，2013年广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%，平均每6个人就有1个携带基因，在广东每年新增重度地贫儿约500例。然而，在新加坡、香港、台湾的地贫儿很少，只因他们的孕妇在做血常规检查时，医生及时发现罹患地贫的高危人群并积极防范。 假如一名孕妇到医院做产检，必定会做血常规检查，而产科医生只要看两项指标就能发现地贫的“端倪”：(1)MCV(红细胞平均体积)≤82fl；(2)MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0pg，只要这两项指标出现这样的异常，那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者)，此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。如果丈夫也是地中海贫血(或其基因携带者)。那么所生后代正常、携带者和重型患者的概率为25%、50%、25%。孕妇需要进一步抽血检查来诊断胎儿是否为重度地贫儿。 所以说，血常规是初步检查，只能怀疑地贫，不能确诊也不能排除。一般来说，地贫和缺铁都会造成小细胞低色素。小细胞是指红细胞平均体积MCV低，低色素是指红细胞平均血红蛋白量MCH低。粗略区分地贫一般看红细胞数是否升高(地贫)或降低(缺铁)，以及红细胞体积分布宽度是正常或减少(地贫)或是升高(缺铁)。这个指标分为两部分，RDW-SD和RDW-CV，RDW-CV受MCV影响，是相对值，RDW-SD是绝对值，更有指导意义。但强调一下，就是以上所有指标符合，也不一定是地贫。相反，如果全不符合，也不能排除地贫。 专家表示，地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者，并且在产前做好地贫筛查和诊断，甚至完全可以避免生育重度地贫儿。 孕妇地中海贫血怎么办 一般来说，夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有地贫隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，且有1/4的几率可能完全正常。 孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好终止妊娠。因为这种胎儿由于基因缺陷先天发育不良，可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡。即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。 反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常，则代表胎儿可排除地贫威胁。若胎儿属于轻度的地中海型贫血，这种情况不会对胎儿健康造成太大危害，孕妇可安心地续继怀孕生产。 精彩推荐： 孕酮 胎动 产假 生育保险 胎盘成熟度
血常规贫血指标有哪些
贫血是很多人们出现的一种亚健康状况，贫血起来就会头晕，感觉整个人没有力气，下面就给大家普及一下血常规贫血的指标是怎么样的。1.情况一：因为贫血只是一种症状，一般临床上评价贫血的程度以血红蛋白含量作为轻中重度来表示，所以主要参考血常规的血红蛋白指标，其次是红细胞与白细胞指标。2.情况二：血常规中的红细胞、血红蛋白是诊断贫血的参考指标，成年男子的血红蛋白如低于12.5g/dl，成年女子的血红蛋白低于11.0g/dl，可以认为有贫血。其中平均血红蛋白浓度、血红蛋白体积，分布宽度是初步分类的参考。3.情况三：正常成人血红蛋白量男性为12—16克/100毫升,女性为11—15克/100毫升;红细胞数男性为400一550万/立方毫米,女性为350—500万/立方毫米.凡低于以上指标的即是贫血.临床表现为面色苍白,伴有头昏、乏力、心悸和气急等症状。注意事项血常规贫血指标适当的可以了解下，在去医院检查身体的时候，只要对比一下就可以知道自身贫血的情况是怎么样的。