阵发性睡眠性血红蛋白尿症简介
目录 1 拼音 2 概述 3 诊断 4 治疗措施 1 拼音 zhèn fā xìng shuì mián xìng xuè hóng dàn bái niào zhèng 2 概述 阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxy *** al nocturnal hemoglobinuria,PNH），系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血，常睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。本病虽少见，但近年发病有增多趋势。我国北方多于南方，半数以上发生在20－40岁青壮年，个别10岁以下及70岁以上。男性多于女性。我国患者的临床表现与欧美例有所不同，起病多隐袭缓慢，以贫血、出血为首发症状较多，以血红蛋白尿起病者较少。个别以感染、血栓形成或再障表现，起病急骤。 3 诊断 （一）病史及症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无黄疸、突发性腰背部疼痛及剧烈腹痛史。②是否有顽固性的头疼，间歇性酱油色或洗肉水样尿病史。 ⑵ 临床症状：头昏、头疼、乏力、气短、心悸；寒战、发热、腰痛、胸闷；血尿或酱油色尿。 （二）体检发现 贫血外貌、皮肤、巩膜黄染、脾轻度肿大或正常。 （三）、辅助检查 1. 血象：血红蛋白减少，呈正细胞或小细胞低色素性贫血；白细胞、血小板减少或正常；网织红细胞增高；球形红细胞增多，易见红细胞碎片，可见幼红细胞。 2. 骨髓象：由增生明显活跃到增生不良不等，以幼红细胞增生明显。粒系、巨核细胞系正常。细胞内、外铁减少或缺如。 3. 血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。 4.直接抗人球蛋白试验、间接抗人球蛋白试验均阴性。 5.酸溶血试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验阳性。 （四）、鉴别诊断 1. 遗传性球形红细胞增多症：鉴别要点参见自身免疫性溶血性贫血。 2. 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症：鉴别要点参见自身免疫性溶血性贫血。 3.自身免疫性溶血性贫血：直接抗人球蛋白试验阳性或间接抗人球蛋白试验阳性。 4.阵发性冷性血红蛋白尿：遇冷后出现手足发绀，保暖后好转；冷热溶血试验阳性。 4 治疗措施 铁剂：硫酸亚铁 0.3 2～3次/d，或福乃得 1片 1次/d，口服。叶酸 5～10mg 3次/d，口服。 雄激素：康力龙 2mg 3次/d，口服。或丙酸睾丸酮 100mg 1次/d，或苯丙酸诺龙50mg 2次/周，肌肉注射。 糖皮质激素：氢化考的松 100～200mg/d，静脉滴注，3d后改用强的松 20～40mg/d，口服，疗程3～6月。 6％右旋糖酐：500～1 000ml/d，静脉输注。用于急性溶血或腹痛危象时。 输血：贫血严重者应输注洗涤红细胞。 年龄<40岁，有条件者行异基因骨髓移植。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的病因和发病机制
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性红细胞膜缺陷引起的溶血病。临床上以间歇发作的睡眠后血红蛋白尿为特征。本病欧美等国少见，我国华北和东北较常见。发病高峰年龄20—40岁，亦可见于儿童和老人。男性明显多于女性。 考试大网站整理
病因和发病机制
已证明本病造血干细胞的PIGA基因发生突变，导致糖磷脂酰肌醇（glycosyl-phosphatidyli- nositol，GPI）锚磷脂合成障碍。多种调节细胞对补体敏感性的蛋白都属于GPl锚连接蛋白，需通过GPI锚连于细胞膜上。其中最重要的是分化抗原CD59，又称反应性溶血膜抑制因子和分化抗原CD55，又称衰变加速因子。前者阻止膜攻击复合物的组装，后者抑制补体C3转化酶的形成及其稳定性。本病由于GPl锚磷脂缺乏，CD59和CD55等补体调节蛋白不能连接于细胞膜，使红细胞对补体的敏感性增加，发生血管内溶血。根据对补体的敏感性，本病红细胞可分为3型：PNH I型红细胞补体敏感性正常；PNH ll型红细胞对补体中度敏感；PNH Hl型红细胞对补体高度敏感。
患者所含补体异常敏感细胞的数量决定临床表现的差别和血红蛋白尿发作的频度。