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畸形儿

时间:2024-11-11 08:48:44 编辑:阿旭

新生儿畸形,为什在产检时没有检查出来?产检查不出畸形吗?

每一指向爸爸妈妈最期望的是可以生下一个聪慧健康的宝宝。“全面放开二孩”的现行政策,让许多妈妈们加入了追生二胎的队伍,这其中许多是高于35岁的大龄产妇。对比20岁的孕妇,这种大龄产妇所需担负的健康风险更多,特别是在需要注意的是,大龄产妇长出畸形胎儿的可能性更高一些。畸形胎儿就是指胎宝宝在宫腔内产生的构造或染色体变异。它归属于高危儿的一种,都是围产儿致死的主要原因。畸形胎儿的品种比较多,有一些难题比较小,例如小宝宝轻度唇腭裂,小宝宝好几个手指头,少了个手指头,尽管有碍观瞻,可是不容易危害人体的身心健康;有一些难题比较大,例如小宝宝心血管畸型或脊椎裂,严重威胁了小宝宝的身心健康;还有一些是染色体变异,例如唐氏综合症这些。现阶段清查畸型的形式还可以划分为二种,一种是性染色体层面的出现异常,检查方式包含NT查验,唐筛,微创DNA,羊水穿刺检查;一种是胎宝宝表层和人体器官层面的畸型,检查方式是B超查验,包含三维彩超和四维彩超。NT查验,唐筛,微创DNA和羊水穿刺检查全是查验胎儿染色体是不是出现异常的,只不过是仅有羊水穿刺检查能够100%诊断,其他的仅仅筛选。换句话说,如果只做NT查验或是唐筛,即便查验没什么问题,可是危险因素依然存有;而微创DNA尽管准确度达到99%,可是查验不全面,只有筛选普遍的三大性染色体病症。水脑症归属于脑脊髓液过多的是病症,水脑症的胎宝宝会出现宝宝头围扩大、脑门突显等状况。这种情况大部分在怀孕后期才能渐渐造成,怀孕期间检查难以查验出去,只有等宝宝出生后渐渐地发觉。千辛万苦熬过了十月怀孕,马上就要孕妇分娩了。分娩时也是有许多难题应注意,例如分娩方式,是顺产还是剖腹产?许多孕妈妈喜爱算个好日子,非得直到好日子再造小孩;有一些孕妈妈明明不合乎选择顺产的需求却非得选择顺产……这种不恰当的个人行为都是会提升胎宝宝和孕妇风险,不益于它的身心健康!总得来说,怀孕以后有许多畸型是难以防止的,特别是以上种查验不出来的畸型,可是孕检的效果或是非常重要的,不但可以关心胎儿的发育,产妇的身心健康,还可以清除出大多数的畸型,将畸形胎儿的生育率降至最少!

为什么有时候产检查不出畸形儿?

产检是每个怀孕妈妈都要做的项目,种类繁多,时间很长,即使做了产检,但仍然有很多畸形儿的出生。

那为什么产检做了,还是检不出畸形儿?

这不仅是个概率问题,另外还跟产检项目有关。那么,我们就几个常见的问题看一下。

目前对于唐氏儿的检查,只能通过NT、唐筛、无创DNA、羊穿来检测,而前三者都是筛查手段,其准确率NT<唐筛<无创DNA,因此就算这3者都做了也是无法绝对排除胎儿智力问题的,虽然无创的准确率高达99%,但是羊水穿刺却是诊断手段,也就是说只有羊穿说没问题,才能确认是没问题。

但并不是建议每个人都去做羊穿,只有预产期年龄35周岁以上、有家族遗传史、有畸形儿孕产史、NT、唐筛或无创高风险、B超检查有明显异常的孕妇,最好直接做羊穿进行确诊,而如果没有以上问题的孕妇,只要进行普通的产检项目,大多数宝宝也是没有问题的。





四维检查能查出大部分的表面畸形、头面部畸形、内脏畸形,四肢畸形,但基于现在的设备技术局限性,耳朵、颚弓、生殖器自己有些器官的精细构造等都不在检测范围内,而且手指脚趾个数因遮挡和设备原因,也是难以完全检测到的,所以大排畸过了也不等于宝宝就没事。

还有我们最关心的听力和视力,在孕期暂时没有任何方式可以检测出,只有出生后才能进行筛查得知。





所以,为了所有孕妇能顺利的迎来健 健康 康的宝宝,一定要全力配合医生,并且自己也要了解一定的孕育知识,更好的备孕、配合产检,最大限度地减少畸形儿的出生,但我们也要知道,就算产检都过了,还是有很小的几率出现畸形儿的。












每一对准父母最希望的就是能够生下一个聪明 健康 的宝宝。“全面放开二孩”的政策,让很多妈妈们加入了追生二胎的行列,其中不少是超过35岁的高龄产妇。相比20多岁的产妇,这些高龄产妇所要承担的 健康 风险更大,尤其需要注意的是,高龄产妇生出畸形儿的概率更高。





胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种,也是造成围产儿死亡的主要原因。通常都是一些相对小的问题,例如多出一个指(趾)头,或心脏杂音。更少的时候,孩子出生时伴有严重畸形,例如心脏畸形或脊柱裂。而染色体的异常,例如唐氏综合征则相对罕见。

胎儿畸形一般是通过检查才能知道,作为准妈妈是没有任何感觉的。怀孕早期有过高热的妇女,孩子即便不出现明显外观畸形,但脑组织发育有可能受到不良影响,表现为智力低下,学习和反应能力较差。

妊娠妇女可发生各种感染性疾病,并均有体温升高的表现。孕早期病毒感染,可致流产、胚胎停止发育或畸胎;晚期急性炎症可诱发宫缩,而致早产、胎儿宫内缺氧等。





目前医院主要通过B超和唐筛来对胎儿进行排畸。用于排查胎儿畸形的B超有三维彩超和四维彩超。三维彩超可在怀孕第24周左右开始做,四维彩超可在怀孕第20-28周进行。唐氏综合征筛查多针对染色体异常造成的先天愚型胎儿,最佳时间在怀孕第16~18周之间进行。

唐筛和四维排畸的方向和排畸的范围不一样。前者主要筛查的是唐氏综合症高危人群,后者则是主要对胎儿的外形进行排畸。两个都是孕期必做的检查。





有的宝妈会问,是不是所有的胎儿畸形都能通过产检检测出来呢?答案是否定的! 有八种胎畸形是B超检测不出来的。

1.全盲

胎儿在子宫内因为没有光线的刺激,因此不会睁开眼睛,所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

2.水脑

有许多水脑或水肾的状况,都会到了怀孕后期才逐渐产生。

3.听力

在胎儿5~6个月大时,听力已有发育,但目前没有任何的方式可以得知,胎儿是否有先天性听障的问题。

4.肠胃道阻塞

肠胃道的阻塞病变,极少数会出现在怀孕24周之前,因为胎儿在怀孕前期,很少大口的吞进羊水。

5.肢(指、趾)端异常

像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况,也因为胎儿常处于握拳状态,几乎无法由超音波确切诊断。

6.侏儒症

有部分的侏儒症状,无法在早期诊断出来。因为胎儿在6~7个月大的时候,就会逐渐停止骨头的发育生长。

7.先天性代谢异常

绝大部分的生化代谢异常疾病,例如黏多醣症,都要等到宝宝出生进食后,才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常,在产前无法辨认,除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

8.先天心脏病

心脏的心房中隔(即卵圆孔),以及动静脉导管,都是在出生后才会逐渐关闭,虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病,却无法在出生前就得知。





1、补充叶酸

医学研究证明适量的孕前补充叶酸可以有效预防胚胎神经管的发育缺陷,因叶酸是神经细胞发育中不可缺少的物质,而我国的饮食烹饪习惯容易将食物中的叶酸破坏掉,或新鲜蔬菜进食过少都会妨碍叶酸的摄入,故多年前我国的神经管畸形儿出生比例很高,近十年通过孕前补充叶酸神经管畸形的发生率大大下降。

建议从孕前至少三个月开始补充叶酸,每日服用叶酸400微克,直到妊娠的三个月,同时主张孕前丈夫一起服用。

2、定时产检、接受遗传咨询

大部分出生缺陷的起因都是不知道的,但如果有遗传病家族史的夫妇一定要进行遗传咨询,分析遗传病影响到胎儿的几率。

3、病毒检测,预防感染

在怀孕期间,特别是妊娠前3月,要尽量预防感染,特别要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染,免疫注射是最好的预防方法。



T:为啥有时候产检查不出畸形儿?

怀孕之后,每个孕妇无疑都为了得到一个 健康 的宝宝而在做努力,那么有什么方式能更好的确保得到一个健 健康 康的宝宝呢?为什么做了产检还会有畸形儿出生呢?


NT检查:11周-13周+6天

NT检查也称胎儿颈项透明带扫描,其具体操作是通过B超检测胎儿颈项部下无声透明带最厚的部位来评估胎儿患有唐氏综合征得可能性。

基本来说,根据地方不同,数据以3mm或者2.5mm为评估值,即若检测结果低于该数据,则表示低风险,若高于该数值,但是小于6mm,则表示有一定的风险,最好通过进一步羊穿或无创进行精准诊断,若达到6mm以上,那么就表示胎儿异常的可能性极高,最好是做羊穿或绒毛活检来进行确诊。

但是根据个体差异和技术设备限制,NT检测的准确率只在60%-70%,因此就算NT检测有些许不理想,孕妇们也不必过于担心。

唐筛:16-18周

唐筛检查的具体过程是通过抽取孕妇静脉血检测母体血清中的甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素浓度,然后结合孕妇的孕周、预产期年龄、体重、孕产史等来综合计算出孕妇可能患唐氏儿的风险值。

唐筛结果出来后,在筛查结果一栏会直接显示高风险或低风险,而在风险值一栏则为数值,就21-三体综合征而言,分母数值大于1000为低风险,数值在270-1000为临界值,数值小于270为高风险,也就是说数值越小,风险越大。

但值得注意的是,筛查受其他因素影响教大,而且其只能判断该胎儿患唐氏儿的可能,不能确诊是否真的是唐氏儿,因此结果无论多么高危,也不能说明最终的结果。

四维大排畸:20-24周

四维大排畸是最能全方位观察到宝宝外貌、体表、身体结构、各器官发育情况、羊水和脐带情况的,就其检测范围而言,包括了头部、面部、脊柱、心脏、心脏腔室、腹部内脏、四肢等。

也就是说这项检查只能检测出超声能看到的一些问题,对于看不到的,比如智力、代谢疾病、听力、视力等都是无法检测的。